Вчені досліджують генетичні та екологічні дані, щоб знайти причину зростання аутизму.

Кетлін Доєні

Число дітей, у яких діагностовано аутизм або пов'язані з цим порушення, зросло, що багато хто називає тривожною швидкістю. У 1970-х і 1980-х роках приблизно один з 2000 дітей мав аутизм.

Сьогодні CDC оцінює, що один з 150 8-річних у США має розлад спектра аутизму або ASD. Це розширене визначення відноситься не тільки до аутизму, але й до колекції розладів розвитку мозку, таких як синдром Аспергера і стан, відоме як поширений розлад розвитку - не визначено інше (PDD-NOS). Хоча всі розлади мають деякі симптоми, вони відрізняються іншими способами, включаючи хронологію симптомів і тяжкість, згідно з CDC.

Очевидне зростання випадків викликає два гострих питання для батьків, лікарів і вчених:

• Чи справді аутизм зростає, чи нова статистика просто відображає зростаючу обізнаність про стан, розширене визначення та інші фактори?
• Якщо аутизм зростає, як вважають більшість експертів, що викликає зростання?

(Чи є у когось, кого ви любите, аутизм? Приєднуйтесь до інших батьків і доглядальників на дошці групи підтримки аутизму.)

Продовження

Аутизм: істинне збільшення або семантика?

Прискорення випадків аутизму породило не тільки тривогу, а й дискусію про те, чи можна збільшити кількість дітей з аутизмом за відносно короткий час.

"Є багато суперечок про це," говорить Джефф Мілунський, доктор медичних наук, директор клінічної генетики і заступник директора Центру генетики людини в Бостонському університеті.

Два дослідники, які відстежували швидкість аутизму у дітей, народжених в тій же області Англії з 1992 по 1995 рік, а потім з 1996 по 1998 рік виявили, що показники були порівнянні, і прийшли до висновку, що частота аутизму була стабільною. Дослідження було опубліковано в Американський журнал психіатрії у 2005 році.

Але, за словами Мілунського, кілька досліджень підтвердили зростання США.

У недавньому звіті в журналі Архіви хвороб в дитячому віці, Мілунський і його колеги вказують на кілька досліджень, які виявляють збільшення частоти аутизму. У 2003 році, наприклад, велике дослідження, проведене в Атланті, показало, що один з 166 до одного з 250 дітей мав аутизм, згідно з повідомленням, опублікованим в Журнал Американської медичної асоціації.

Продовження

Інше дослідження, проведене CDC в 14 штатах, виявило загальну поширеність однієї з 152 країн, які, за словами Мілунського та інших, є загальноприйнятою сьогодні.

Інші експерти кажуть, що аутизм зростає, але інші фактори, крім більшої кількості дітей, що грають, відіграють певну роль. Деякі збільшення кількості повідомлених випадків викликані "діагностичною заміною", говорить Пол Шаттак, кандидат наук, доцент кафедри соціальної роботи у Вашингтонському університеті в Сент-Луїсі та дослідник аутизму.

"Дитина, яку сьогодні називають аутизмом, міг би бути позначений як психічно відсталий 10 років тому в тій самій шкільній системі", - говорить Шаттук. Тільки до 1992 року школи почали включати аутизм як спеціальну класифікацію освіти.

Сьогодні діти, у яких діагностовано розлад спектра аутизму, частіше впливають, ніж класичний стереотип «дощової людини», який деякі люди асоціюють з розладом. Після аутизму вперше виявлено в 1943 році, деякі з перших досліджень показали, що більшість дітей розумово відсталі. "Сьогодні меншість дітей з ASD розумово відсталі", - розповідає Шатттак.

Продовження

Дискусія про те, чи впливає на згадане збільшення аутизму, залежить від таких факторів, як більша обізнаність, - стверджує Ісаак Пессах, доктор філософії, професор токсикології, директор Центру дитячих наук про здоров'я навколишнього середовища, і член Інституту МІНД. Каліфорнійський університет Девіс. Замість того, щоб сперечатися про те, чи це підвищення відбувається через те, що деякі діти перекласифікуються або інші фактори, він каже: "Ми повинні зрозуміти, чому це одне з 150".

Говорячи про фактичні цифри, а не про дебати, це мудро, говорить Крейг Newschaffer, доктор філософії, голова та професор кафедри епідеміології та біостатистики в Школі охорони здоров'я університету Дрексель у Філадельфії. "Ми вважали, що аутизм був дуже рідкісним явищем, і ясно, що це не так."

Як дістатися до причин аутизму

Дістатися до причини - або, точніше, причини - аутизму буде важче, ніж розгадувати причини раку, говорить Гарі Голдштейн, доктор медичних наук, президент і генеральний директор Інституту Кеннеді Кригера в Балтіморі, що допомагає дітям з аутизмом та інші порушення розвитку.

Продовження

"Це важче, ніж рак, тому що в онкологічних захворюваннях його можна біоптувати, його можна побачити на рентгенівському знімку", - говорить Голдштейн. "У нас немає аналізу крові для аутизму. Немає біомаркерів, жодного зображення, ніякої патології".

«Не буде жодного пояснення», - каже Марвін Натовіч, доктор медичних наук, медичний генетик і заступник голови Інституту геномної медицини клініки в Клівленді.

"За останні кілька років було досягнуто значного прогресу в розумінні причин аутизму", - каже Натович. "Ми знаємо набагато більше, ніж ми." Тим не менш, він каже, дослідження має довгий шлях. "Одним з них часто видно, що близько 10% осіб з аутизмом мають остаточний діагноз, причинний стан". Інші 90% випадків все ще є головоломкою для експертів.

Часто у дитини з аутизмом виникають проблеми, пов'язані з аутизмом, депресія, тривога, шлунково-кишкові або інші проблеми зі здоров'ям. Щонайменше 60 різних розладів - генетичних, метаболічних і неврологічних - були пов'язані з аутизмом, згідно з повідомленням, опублікованим в Нова АнгліяМедичний журнал.

З одного питання більшість згодні: комбінація генетики та екологічних факторів може зіграти свою роль. Вчені розглядають обидві області.

Продовження

Обнулення в генетиці аутизму

Деякі докази того, що генетика відіграє певну роль в аутизмі і АСД, забезпечується дослідженнями на близнюків. Згідно з CDC, якщо один ідентичний близнюк має аутизм, є 75% шанс інший близнюк буде вплинути, також. Якщо братський близнюк постраждав, то інший близнюк має 3% шансів на аутизм.

Батьки, які народжують дитину з АСД, мають шанс 8% мати ще одну дитину, яка також постраждала, вважає CDC.

Багато подружні пари у США відклали дітонародження, а старші віки як матері, так і батька пов'язані з підвищеним ризиком мати дітей з АСД, повідомляється в звіті журналу. Педіатрія. З віком може виникнути підвищений ризик генетичних мутацій або інших генетичних проблем.

Конкретні генетичні проблеми допомагають пояснити лише невеликий відсоток випадків аутизму. "Ми знаємо, що великі хромосомні аномалії виявляються у близько 5% ASD", говорить Мілунський з Бостонського університету. "Ми знаємо, що синдром" Крихкого Х "відповідає близько 3%". Хронічний синдром Х, сімейство генетичних станів, є найпоширенішою причиною спадкового розумового порушення, а також найбільш поширеною причиною аутизму або аутизму.

Продовження

"Гарячі точки" генетичної нестабільності можуть зіграти свою роль, кажуть дослідники. Наприклад, команда дослідників повідомила про це Журнал медицини Нової Англії дублювання і видалення на певній хромосомі, здається, пов'язані з деякими випадками аутизму.

Специфічні гени або проблеми на хромосомах втягуються в невелику кількість випадків АСД, пише Мілунський у звіті про дослідження аутизму, опублікованому в Архіви хвороб в дитячому віці. Наприклад, дублювання матері на певній хромосомній області було пов'язане з приблизно 1% тих, хто має АСД.

"Ми вписуємося в ці" гарячі точки "регіони і виявляємо деякі з окремих генів, які беруть участь у безпосередній причинності або сприйнятливості до ASD, - говорить Мілунський.

Але генетика - це не вся історія, кажуть він і інші експерти.

Обнуління щодо екологічних тригерів

Досліджується ціла низка екологічних тригерів, що є причиною або фактором, що сприяє розвитку ASD, особливо у генетично вразливих дітей.

Продовження

Вплив пестицидів під час вагітності може підвищити ризик. У дослідженні опубліковано в Перспективи охорони навколишнього середовища, Дослідники порівняли 465 дітей з діагнозом АСД з майже 7 тисячами дітей без діагнозу, відзначивши, чи жили матері поблизу сільськогосподарських районів з використанням пестицидів.

Ризик наявності АРП збільшувався із застосуванням пестицидів і з близькістю жіночих будинків до полів.

Крім експозиції пестицидів, вплив органічних забруднювачів, що накопичилися в навколишньому середовищі, є іншою сферою, що викликає занепокоєння, каже Пессах з UC Davis. Наприклад, поліхлоровані біфеніли або ПХБ, речовини, раніше знайдені в електричному обладнанні, люмінесцентне освітлення та інші продукти, більше не виробляються в США, але затримуються в навколишньому середовищі, говорить він. "Особливі типи ПХБ - це нейротоксини, що розвиваються", - говорить він.

Іншим токсином для мозку є ртуть в його органічній формі. Але згідно з повідомленням, опублікованим в Педіатрія, немає жодних доказів того, що діти з аутизмом у США мають підвищену концентрацію ртуті або вплив на навколишнє середовище. Хоча багато батьків дітей з ASD вважають, що стан їхньої дитини був викликаний вакцинами, які використовувалися для утримання тимеросалу (консервант, що містить ртуть), Інститут медицини робить висновок, що немає причинно-наслідкового зв'язку.

Незважаючи на це, багато організацій з аутизму залишаються впевненими, що існує зв'язок. Дебати з вакцини та аутизму почалися на початку березня 2008 року, після того, як федеральні чиновники визнали компенсацію сім'ї 9-річної дівчини в Грузії, яка розвивала аутизм, як малюк після отримання рутинних дитячих щеплень. Чиновники сказали, що дитячі вакцини, надані дівчині в 2000 році, до того, як тимерозал був виведений з ладу, посилив раніше існуючий стан, який потім проявився як симптоми, подібні до аутизму. Попередньо існуючий стан був розладом мітохондрій, "джерел енергії" клітини, за даними сім'ї.

Продовження

Відстеження генетично-екологічної взаємодії

Більше відповідей. Песса з UC Davis є одним з дослідників у дослідженні CHARGE (ризики дитячого аутизму від генетики та навколишнього середовища), що триває дослідження 2000 дітей. Деякі діти мають аутизм, деякі мають затримку розвитку, але не аутизм, а деякі - діти без затримок у розвитку.

Пессах та інші дослідники зосереджують увагу на тому, як взаємодія генів і навколишнього середовища відіграє певну роль в аутизмі.

Серед висновків до цих пір, за його словами, є те, що функціонування імунної системи матері може відігравати певну роль у подальшому розвитку дитини в аутизмі. Pessah та його колеги взяли зразки крові з 163 матерів у CHARGE дослідженні - 61 мали дітей з аутизмом, 62 мали нормально розвиваючих дітей, та 40 мали дітей з non-autistic розвиток затримки. Потім вони виділяли антитіла імунної системи, звані IgG, з крові всіх матерів. Вони взяли зразки крові і виставили їх у лабораторії до тканин мозку плода, отриманих від банку тканини.

Продовження

Антитіла у матерів дітей з аутизмом частіше, ніж антитіла двох інших груп, реагують на тканину мозку плода, говорить Пессас, і існує унікальна закономірність реакції.

У дослідженні на тваринах команда UC Davis потім вводила антитіла тваринам. У тварин, які отримували антитіла IgG від матерів дітей з аутизмом, спостерігалося ненормальне поведінка, в той час як тварини, які отримували антитіла у матерів нормально розвиваються дітей, не виявляли аномальної поведінки.

В іншому дослідженні команда UC Davis виявила, що рівень лептину, гормону, який відіграє важливу роль у обміні речовин і ваги, був набагато вищим у дітей з аутизмом, ніж у дітей з нормальним розвитком, особливо якщо їх аутизм був на початку.

В іншому дослідженні, що розпочав CDC, і який зараз зараховує дітей, буде відстежено генетичні та екологічні фактори, які можуть підвищити ризик для ASD.

Називається SEED - дослідження з вивчення раннього розвитку - п'ятирічне дослідження буде проходити більш ніж 2 000 дітей на шести ділянках у США, повідомляє газета Drexel, головний дослідник дослідження. Деякі з них будуть діагностовані АСД, деякі з них будуть мати проблеми розвитку, крім ASD, а третя група - діти без проблем з розвитком.

Продовження

Дослідники збиратимуть безліч генетичної та екологічної інформації, повідомляє Newschaffer. Вони дізнаються про медичні та генетичні історії дітей та їхніх батьків, про вплив під час вагітності на потенційні токсини, інформацію про поведінку, проблеми зі сном, шлунково-кишкові проблеми та інші факти.

Надія, каже він, полягає в тому, щоб знайти речі, які "виділяються" - ранній вплив на певні речовини, наприклад, або певну генетичну інформацію або специфічну модель поведінки - які можуть виявитися маркерами для ASD.

Навіть якщо окремі впливи на навколишнє середовище або інші висновки дійсно виділяються, він каже: "ми повинні будемо встояти перед спокусою сказати:" Це - це ", - каже Newschaffer.

Клініка Клівленда Natowitz погоджується. "Не буде жодного пояснення".

(З CNN: Що таке аутизм? Дивіться слайд-шоу аутизму CNN.)