Синдром Вільямса є рідкісним генетичним розладом, що викликає різноманітні симптоми та проблеми навчання. Діти з цим синдромом можуть мати проблеми із серцем, судинами, нирками та іншими органами. Їх носові, ротові та інші риси обличчя можуть бути унікальними. Вони іноді мають проблеми з навчанням.

Діти з синдромом Вільямса повинні будуть бачити багатьох лікарів протягом усього життя. Але при правильному лікуванні вони можуть залишатися здоровими і добре проходити в школі.

Причини

Немовлята з синдромом Вільямса народжуються без певних генів. Симптоми, які вони мають, залежать від генів, яких вони відсутні. Наприклад, людина, яка народилася без гена ELN, матиме проблеми з серцем і кровоносними судинами.

Гени, як правило, відсутні в спермі або яйці, перш ніж вони зустрінуться, щоб утворити дитину. У невеликій кількості випадків діти успадковують генетичне видалення від батьків з умовою, але зазвичай це випадковий розлад у генах.

Симптоми

Синдром Вільямса може викликати симптоми в різних частинах тіла, таких як обличчя, серце та інші органи. Це також може вплинути на здатність дитини вчитися.

Продовження

Риси обличчя

Діти з синдромом Вільямса мають унікальні риси обличчя, які можуть включати:

• Широкий лоб
• Міст носа сплющений
• Короткий ніс з великим кінчиком
• Широкий рот з повними губами
• Маленький підборіддя
• Малі, широко розставлені зуби
• Відсутні або криві зуби
• Нерівні очі
• Складає по кутах очей
• Білий малюнок зірочки навколо райдужної оболонки, або кольорова частина ока
• Довге обличчя та шию (у дорослому віці)

Серце та кровоносні судини

Багато з синдромом Вільямса мають проблеми з серцем і судинами.

• Аорта, головна артерія, що переносить кров від серця до решти тіла, може бути звужена.
• Легеневі артерії, які несуть кров від серця до легенів, також можуть бути звужені.
• Високий артеріальний тиск є поширеним явищем.

Звужені артерії не дозволяють стільки насиченої киснем крові досягати серця і тіла. Високий кров'яний тиск і зниження кровотоку можуть пошкодити серце.

Проблеми зростання

Діти, народжені з синдромом Вільямса, можуть бути дуже маленькими. У них можуть виникнути проблеми з їжею, і вони не можуть набирати вагу або рости так само швидко, як інші діти.

Як дорослі, вони часто коротше, ніж більшість людей.

Продовження

Особистість

Діти з синдромом Вільямса можуть бути занепокоєні, але вони також, як правило, дуже доброзичливі і вихідні.

Проблеми навчання

Проблеми навчання часто зустрічаються у дітей з синдромом Вільямса. Вони варіюються від легкої до важкої. Діти повільніше ходять, розмовляють і набувають нових навичок у порівнянні з іншими дітьми їхнього віку. Вони можуть мати розлад навчання, наприклад розлад з гіперактивністю з дефіцитом уваги (СДВГ).

З іншого боку, багато дітей з синдромом Вільямса мають дуже гарні спогади і швидко вивчають нові речі. Вони, як правило, добре говорять і читають, часто мають музичний талант.

Інші можливі симптоми

• Вигнутий хребет, званий сколіозом
• Інфекції вуха
• Раннє статеве дозрівання
• Далекогляд
• Грижа
• Високий рівень кальцію в крові
• Хрипкий голос
• Проблеми суглобів і кісток
• Проблеми з нирками
• Інфекції сечовивідних шляхів

Діагностика

Синдром Вільямса зазвичай діагностується до того, як дитині виповниться 4 роки. Ваш лікар зробить іспит і запитає про Вашу сімейну історію. Потім лікар буде шукати риси обличчя, такі як перекинутий ніс, широкий лоб і дрібні зуби. Електрокардіограма (ЕКГ) або ультразвук можуть перевірити на проблеми з серцем.

Продовження

УЗД сечового міхура і нирок може перевіряти стан сечовивідних шляхів.

Ваша дитина може отримати аналіз крові, який називається FISH, або флуоресцентну гібридизацію in situ, щоб дізнатися, чи немає генів. Більшість людей з синдромом Вільямса не матимуть ген ELN.

Оскільки ці питання можуть розвиватися з плином часу, лікарі хочуть регулярно бачити Вашу дитину.

Лікування

Багато різних вихователів можуть брати участь у догляді за вашою дитиною, включаючи:

• Кардіолог - лікар, який лікує проблеми з серцем
• Ендокринолог - лікар, який лікує гормональні проблеми
• Гастроентеролог - лікар, який лікує шлунково-кишкові проблеми
• Офтальмолог - лікар, який лікує проблеми з оком
• Психолог
• Психотерапевт
• Фізіотерапевт

Деякі з процедур, які можуть потребувати Вашій дитині

• Дієта з низьким вмістом кальцію і вітаміну D знижує високий рівень кальцію в крові
• Ліки знижують кров'яний тиск
• Спеціальна освіта, включаючи терапію мовою та мовою
• Фізіотерапія
• Операція по фіксації кровоносної судини або проблеми серця

Вашій дитині можуть знадобитися і інші симптоми.

Продовження

Життя з синдромом Вільямса

Генетичний консультант може допомогти вам дізнатися про ризик Вашої сім'ї щодо синдрому Вільямса. Це може бути корисним, якщо ви плануєте мати дітей.

Синдром Вільямса не можна вилікувати, але лікування може допомогти з симптомами та проблемами навчання.

Кожна дитина з синдромом Вільямса відрізняється. Деякі можуть вести дуже нормальне життя. Інші мають серйозніші проблеми зі здоров'ям та навчанням. Вони можуть потребувати довічної медичної допомоги.

Ресурси

Щоб дізнатися більше про синдром Вільямса, зверніться за допомогою до організації, яка спеціалізується на рідкісних розладах.