Cilia - це маленькі структури, які можуть мати великий вплив на ваше здоров'я. Вони, як маленькі "пальці" (ви можете їх бачити тільки через мікроскоп), які поширюються від ваших клітин. Cilia допомагає вашим клітинам рухатися, що допомагає організму виконувати важливі завдання, такі як дихання і відтворення.

Первинна циліарна дискінезія (PCD) є рідкісним генетичним розладом, при якому вії не працюють належним чином.

Близько 1 з 15 тис. Людей у ​​всьому світі це має.

Як це впливає на моє тіло?

PCD головним чином викликає проблеми в дихальній системі. Вії є відповідальними за очищення слизу і бактерій від ваших дихальних шляхів. Якщо вони не працюють так, як повинні, не можна позбутися інфекцій. Це може викликати ряд проблем, включаючи:

• Дихальний дистрес (у новонароджених)
• Постійна закладеність носа, інфекції, кашель
• Бронхоектаз, що означає пошкодження бронхів (шляхи між дихальцем і легкими)
• Часті інфекції вуха, особливо у дітей
• Постійне пошкодження легенів

Cilia починають працювати у вашому тілі ще до народження. У утробі матері вони залучені до того, як влаштовані органи. Близько половини людей, які мають ПХД, мають умову, яку лікарі називають «situs inversus».Це призводить до скасування внутрішніх органів.

Продовження

Стан, що називається «situs ambiguus» або «гетеротаксия», присутній у 12% людей, які мають PCD. Вона також включає незрозумілі органи, а саме, ваше серце, печінку, кишечник і селезінку.

PCD також може впливати на вашу фертильність. Якщо вії і джгутики сперми не працюють, вони не можуть дістатися туди, куди їм потрібно йти. Близько половини чоловіків з ПХД є безплідними. У жінок вії в маткових трубах може бути не в змозі підштовхнути яйце до матки.

Що її викликає?

PCD є генетичним станом, викликаним мутацією (зміною) в будь-якому з 32 генів, які дослідники визначили (досі). Це відоме як "аутосомно-рецесивний розлад". Це означає, що ви отримуєте один мутантний ген від кожного з батьків, і що обидва батьки є носіями захворювання, але не мають жодних симптомів.

Оскільки ПХД є генетичним, немає нічого, що можна зробити, щоб знизити шанси на його отримання.

Продовження

Як дізнатися, чи є це?

Найбільш очевидним ознакою є постійні респіраторні інфекції від народження. Але ПХД часто пропускається або приймається за щось інше. Він часто плутається з астмою.

Ваш лікар спочатку шукатиме ознаки того, що називається «хронічним синопулмональним захворюванням». Це впливає на ваші пазухи, вуха і легені. Потім він перевірить, чи є у вас перевернуті або переставлені органи. Якщо у вас є ПХД, рівень назального оксиду азоту буде дуже низьким. Це газ, який ви вдихаєте з носа і рота.

Ваш лікар може також використовувати генетичний тест, щоб перевірити, чи є у вас ПХД. Але це може бути складним, оскільки існує ряд генів, які могли б викликати дефект. І є більш ніж одна можлива мутація на будь-якому з цих генів.

Ваш лікар тільки діагностує ПХД, якщо у вас є «позитивний» результат тесту разом із симптомами. Зверніть увагу, що негативний генетичний тест не означає вас ні мають PCD.

Продовження

Яке лікування?

Ваш лікар звернеться до ваших основних симптомів і зрозуміє, скільки шкоди ПХД зробило вашому тілу. Немає ліків від ПХД, але є лікування. Ваш лікар може:

• Уважно стежте за своєю функцією легень і швидко контролюйте будь-які інфекції, як правило, антибіотиками.
• Переконайтеся, що дихальні шляхи є максимально ясними.
• Переконайтеся, що ви дієте на вакцини, особливо на грип і коклюш (коклюш).
• Якщо у вас є хронічні інфекції вуха, підійдіть до трубок.
• Зробити операцію, якщо у вас є вроджена вада серця, викликана гетеротакси.
• При необхідності організуйте терапію мовлення та слухові апарати.
• Виконують хірургічне втручання синусів.