Хвороба Тей-Сакса є рідкісним, смертельним розладом, який найчастіше діагностується у дітей у віці близько 6 місяців.

Існує не ліки від цієї хвороби, але вчені мають гарне уявлення про те, що її викликає, як він погіршується, і як використовувати генетичне тестування для виявлення його на початку вагітності.

Дослідники працюють над досягненням генної терапії або трансплантації кісткового мозку, які, як вони сподіваються, дозволять лікувати Tay-Sachs в майбутньому.

Що викликає Тай-Сакс?

Дефекти в гені HEXA викликають Tay-Sachs. (Ви можете думати про гени як про «кодуванні», яке передають ваші батьки. Гени у ваших клітинах, і вони встановлюють риси вашого тіла - все від кольору очей і групи крові до вашої статі.)

Більшість людей мають дві здорові версії цього гена HEXA, який дає інструкції вашому тілу зробити фермент (тип білка), відомий як Hex-A. Цей фермент перешкоджає накопиченню жирової речовини, що називається GM2 ganglioside, в головному і спинному мозку.

Деякі люди мають тільки одну нормальну копію гена, і вони все ще виробляють достатню кількість Hex-A білка, щоб зберегти здоровий мозок і спинний мозок. Але діти, що народилися з хворобою Тей-Сакса, успадкували мутовану копію гена від обох батьків, тому вони не виробляють жодного Hex-A білка. Саме це змушує їх настільки захворіти.

З часом ganglioside GM2 накопичується в їх нервовій системі і починає завдавати шкоди.

Симптоми

Дитина, що народилася з Tay-Sachs, росте нормально до 3 - 6 місяців.

Приблизно в цей час батьки можуть помітити, що розвиток їхньої дитини починає сповільнюватися, а м'язи слабшають. Поступово захворювання викликає більшу кількість симптомів у дітей, у тому числі:

• Втрата рухових навичок, таких як перекидання, сидячи і повзання
• Дуже сильна реакція на гучні звуки
• Проблеми з фокусуванням на об'єктах або слідом за ними своїми очима
• Вишнево-червоні плями, які можна ототожнити з оком, в очах

До 2 років більшість дітей з Тей-Сакс почали отримувати більш серйозні проблеми. Вони можуть включати:

• Проблеми з ковтанням і диханням, які продовжують погіршуватися
• Вилучення
• Втрата психічних функцій, слуху і зору
• Параліч

У віці 3-х років спостерігається небагато видимих ​​змін у дітей з Tay-Sachs, але нервова система продовжує йти вниз, що часто призводить до смерті у віці 5 років.

Продовження

Управління Tay-Sachs

Немає ліків від цього захворювання. Але існують способи управління симптомами та полегшення життя дітей з Тей-Сахом та їхніми родинами.

Деякі фахівці, процедури та програми, які ви можете розглянути, включають:

• Патологоанатоми мовних мов. Вони можуть забезпечити способи допомогти вашій дитині зберегти рефлекс ластівки для ссання, а також допомогти вам з'ясувати, коли прийшов час розглянути трубку для годування для вашої маленької дитини.
• Неврологи. Ці спеціалісти допоможуть вам керувати судом вашої дитини медикаментозно.
• Здоров'я органів дихання. Такі фахівці, як педіатри та пульмонологи (лікарі, які лікують легені та проблеми з диханням), можуть рекомендувати батькам способи зменшення ризику легеневих інфекцій у дитини.
• Грати і стимулювати. Ви можете допомогти вашій дитині взаємодіяти зі світом через музику, аромати та текстури.
• Масаж. Вони можуть розслабити дитину.
• Паліативна та хоспісна допомога. Ці програми допомагають керувати якістю життя дітей з Tay-Sachs та їхніми родинами.

Хто отримує Тай-Сакс?

Захворювання зустрічається вкрай рідко. У загальній популяції позначається лише близько 1 з кожних 112 000 живонароджених.

Будь-яка людина може бути носієм мутації HEXA, тобто вони мають лише одну дефектну копію гена HEXA.

Однак, у деяких групах шанс успадкування захворювання вищий, що пояснюється більш високою швидкістю носіїв. Близько 1 з кожних 27 євреїв у Сполучених Штатах є носієм. Неєврейські французькі канадці, що живуть біля річки Св. Лаврентія в Канаді та у спільноті Каджун Луїзіани, також мають більш високий рівень захворюваності на Тай-Сакс.

Якщо обидва батьки є носіями хвороби Тай-Сакса, існує 25% шанс, що будь-яка дитина, яку вони мають, отримає захворювання.

Чи можна запобігти?

Ви можете провести аналіз крові, який аналізує ваші гени або рівні протеїну Hex-A у вашій крові, щоб сказати, чи є ви носієм.

Якщо двоє людей, які планують мати дітей, дізнаються, що вони обидва носії, генетичний консультант може допомогти їм переглянути можливості зниження шансів народити дитину з Tay-Sachs.

Продовження

Тай-Сакс пізніше в житті

Існує ще рідше тип Тай-Сакс, що називається «пізній початок» або «дорослий початок». Це може бути важко діагностувати.

Подібно до версії хвороби, яка вражає дітей, Tay-Sachs, що починається пізніше в житті, обумовлена ​​мутаціями гена HEXA. Симптоми можуть починати з'являтися десь від підлітків до дорослого життя.

Ранні симптоми часто включають незручність, проблеми балансування, м'язову слабкість в ногах. Люди з нею також можуть мати проблеми з психічним здоров'ям.

При такій формі захворювання тривалість життя і тяжкість симптомів варіюються від випадку до випадку. Пізній початок Tay-Sachs не завжди скорочує тривалість життя.