Що таке спадковий ангіоневротичний набряк?

Спадковий ангіоневротичний набряк - це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає набряклість під шкірою та слизову оболонку кишечника і легенів. Це може відбуватися в різних частинах вашого тіла.

Ви народилися з спадковим ангіоневротичним набряком (HAE). Хоча ви завжди будете мати це, лікування допоможе вам керувати ним.

Були значні поліпшення в лікуванні, і дослідники продовжують шукати нові рішення.

Симптоми найчастіше спочатку виявляються в дитинстві і погіршуються в підліткові роки. Багато людей не знають, що HAE викликає їх набухання, поки вони не дорослі.

При цьому захворюванні певний білок у вашому тілі не врівноважений. Це призводить до виникнення дрібних кровоносних судин у сусідні зони вашого тіла. Це призводить до раптового набухання.

Де ви маєте це на своєму тілі, як часто трапляються напади, і наскільки сильні вони відрізняються для всіх. Напади можуть прийти і піти, а також перейти до різних місць під час одного бою. Опухання, як правило, відходить самостійно, але також може виникати як небезпечна для життя подія.

Ваше горло може набухати. Це може відрізати дихальні шляхи і може бути смертельним. Отже, якщо ви знаєте, що у вас є ХЕ, і ви відчуваєте будь-яку зміну, то негайно зателефонуйте 911.

Частота нападів може змінюватися. У вас можуть бути атаки так часто, як кожні 1 до 2 тижнів або від 1 до 2 на рік, і вони можуть бути важко керувати.

Причини

Проблема з геном, який виробляє білок крові, який називається інгібітором С1, часто викликає ХЕ. У більшості випадків у вас недостатньо цього білка. У інших, у вас нормальний рівень, але він не працює правильно.

Для найбільш поширеної форми HAE, якщо один з ваших батьків має HAE, у вас є 50% зміни в її наявності, теж. Але іноді зміна генів відбувається з невідомих причин. Якщо у вас є зламаний ген, ви можете передати його своїм дітям.

Симптоми

Основним симптомом є набряклість. У вас не буде свербіння або вуликів, які люди часто отримують з алергічними реакціями. Бой може тривати від 2 до 5 днів.

Продовження

Це може відбуватися в різних частинах тіла:

• Рот або горло
• Руки
• Ноги
• Обличчя
• Гениталии
• Живіт

Найбільш небезпечним симптомом є набряк в горлі.

Набряклість ніг і рук може бути болючою і ускладнювати ваше повсякденне життя.

Набряк у животі може викликати:

• Крайні болі
• Нудота
• Блювота
• Діарея

Ви можете помітити попереджувальні знаки перед початком набряку. Вони можуть включати:

• Екстремальна втома
• М'язові болі
• Пощипування
• Головний біль
• Біль у животі
• Охрипливість
• Зміни настрою

Тригери

Незважаючи на те, що ви не можете визначити, які ваші тригери, звичайні такі:

• Стрес або тривога
• Незначні травми або операції
• Хвороби, такі як застуда або грип
• Фізичні навантаження, такі як набрання, забивання або натискання газонокосарки
• Ліки, в тому числі деякі застосовуються для високого кров'яного тиску і застійної серцевої недостатності

Жінки можуть помітити різницю в кількості або різкості нападу, коли вони:

• Мають свій період
• Вагітні. Для деяких жінок це не буває так часто, коли вони вагітні, але потім атаки повертаються після народження.
• Використовуйте контроль за народжуваністю або замісну гормональну терапію, що містить естроген. Жінки зазвичай стверджують, що вони мають більше і гірші напади, а також ці препарати.

Отримання діагнозу

Якщо у вас були симптоми ХЕ, лікар може запитати:

• Які зміни ви помітили?
• Де ви мали набряк? Як часто?
• Чи були у вас на обличчі, шиї, мові або горлі?
• Ви помітили будь-які зміни, що відбулися до початку набухання?
• Чи були у вас проблеми зі шлунком або операція на шлунку?
• Хто-небудь у вашій родині має проблеми з набряком?
• Чи ви або хто-небудь у вашій родині лікувалися від алергії?

Правильний діагноз є ключовим. Іноді люди лікуються від алергії, коли насправді ХЕ викликає їх набухання. Антигістамінні препарати та кортикостероїди, які лікують алергію, не працюють добре для цього захворювання.

Ви можете мати сильний набряк шлунка в животі, біль і діарею і сильне зневоднення, і, якщо їх діагностують, це може призвести до необхідних операцій.

Ваш лікар проведе фізичний огляд. Вам також знадобляться аналізи крові, щоб підтвердити, що це HAE.

Якщо у вас є, попросіть свого лікаря направити вас до фахівця, знайомого з цим захворюванням. Ви також повинні попросити свого лікаря про те, щоб інші члени вашої родини проходили тестування, навіть якщо ніхто не має симптомів.

Продовження

Питання для лікаря

• Чи потрібні мені більше тестів?
• Що я можу очікувати від цього стану?
• Які методи лікування ви рекомендуєте? Які їхні побічні ефекти?
• Що робити, якщо моє горло набухає? Наскільки ймовірно це?
• Як дізнатися, що викликає мої атаки?
• Чи передам цю умову своїм дітям?
• Чи повинна моя сім'я пройти тестування на HAE?
• Чи вплине це на мої плани мати сім'ю?

Лікування

Лікарі можуть використовувати ліки для лікування або попередження нападів:

• Інгібітор Естерази C1 (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Ікатібант (Firazyr)
• Ланаделамуб (Тахзиро, SHP643)

Вам також може знадобитися кисень або IV рідина для полегшення симптомів.

Ваш лікар зробить рекомендації щодо того, що вам потрібно.

Турбота про себе

Дізнайтеся як можна більше про HAE, щоб ви могли приймати обґрунтовані рішення щодо лікування та ліків, з якими ви повинні бути обережними.

Якщо ви можете зрозуміти ваші тригери, ви можете краще їх уникнути. Це допомагає відстежувати ваші напади і симптоми в журналі і шукати закономірності.

Поговоріть зі своїм лікарем перед початком будь-якої стоматологічної роботи. Він може захотіти, щоб ви взяли ліки, щоб уникнути спалаху. Також поговоріть зі своїм лікарем, перш ніж приймати нові ліки, що відпускаються за рецептом. Є шанс, що вони можуть викликати атаку.

Носіть свою медичну інформацію з собою завжди.

Якщо ваша дитина має HAE, зверніть увагу на будь-які зміни в поведінці, які ви бачите перед атакою. Коли він стає старше, йому потрібно буде дізнатися про його спрацьовування та потреби в лікуванні.

Переконайтеся, що всі вихователі та члени сім'ї знають про стан і що робити, якщо відбувається атака.

Пам'ятайте: Будь-який набряк в горлі є надзвичайним. Візьміть ліки для нападів, зверніться до лікаря або відразу в лікарню.

Зв'яжіться з іншими, які живуть з HAE. Вони можуть поділитися своїми знаннями та порадами, які допоможуть вам керувати симптомами.

Чого очікувати

Не існує ліків від HAE, але нові способи лікування дають можливість людям управляти своїми симптомами і насолоджуватися активним життям.

Продовження

Отримання підтримки

Щоб дізнатися більше про HAE та знайти підтримку інших осіб, які її мають, відвідайте веб-сайт асоціації спадкового ангіоедеми США на www.haea.org