Зміст:
Синдром Ретта є рідкісним, важким неврологічним розладом, який вражає переважно дівчаток. Це зазвичай виявляється в перші два роки життя, і діагноз дитини з синдромом Ретта може відчувати себе величезним. Незважаючи на відсутність лікування, рання ідентифікація та лікування можуть допомогти дівчатам і сім'ям, які постраждали від синдрому Ретта. У минулому вона вважалася частиною розладу спектру аутизму. Тепер ми знаємо, що це в основному генетично.
Симптоми
Вік, коли симптоми з'являються, змінюється, але більшість дітей з синдромом Ретта, як видається, ростуть нормально протягом перших 6 місяців, перш ніж будь-які ознаки порушення є очевидними. Найбільш поширені зміни зазвичай з'являються, коли діти перебувають у віці від 12 до 18 місяців, і вони можуть бути раптовими або прогресувати повільно.
Симптоми синдрому Ретта:
Уповільнене зростання. Мозок не росте належним чином, і голова зазвичай невелика (лікарі називають цю мікроцефалію). Цей затримкою росту стає яснішим, коли дитина стає старше.
Проблеми з руками рук. Більшість дітей з синдромом Ретта втрачають свої руки. Вони схильні скручувати або стирати руки разом.
Ніяких мовних навичок. У період від 1 до 4 років соціальні та мовні навички починають знижуватися. Діти з синдромом Ретта перестають говорити і можуть мати надзвичайну соціальну тривожність. Вони можуть триматися подалі або не бути зацікавленими в інших людях, іграх та їхньому оточенні.
Проблеми з м'язами і координація. Це може зробити непривабливу ходьбу.
Проблеми з диханням. Дитина з Реттом може мати нескоординоване дихання і судоми, включаючи дуже швидке дихання (гіпервентиляцію), сильний видих повітря або слини, а також ковтання повітря.
Діти з синдромом Ретта також стають напруженими і дратівливими, коли вони стають старшими. Вони можуть плакати або кричати протягом тривалих періодів часу, або мають довгі припадки сміху.
Симптоми синдрому Ретта зазвичай не поліпшуються з часом. Це довічне стан. Часто симптоми погіршуються дуже повільно або не змінюються. Люди з синдромом Ретта рідко можуть жити самостійно.
Продовження
Причини
Більшість дітей з синдромом Ретта мають мутацію на Х-хромосомі. Точно, що робить цей ген, або як його мутація призводить до синдрому Ретта, не зрозуміло. Дослідники вважають, що єдиний ген може впливати на багато інших генів, що беруть участь у розвитку.
Хоча синдром Ретта є генетичним, діти майже ніколи не успадковують несправний ген від своїх батьків. Швидше, це випадкова мутація, що відбувається в ДНК.
Коли хлопчики розвивають мутацію синдрому Ретта, вони рідко живуть після народження. Самці мають тільки одну Х-хромосому (замість двох дівчат), тому наслідки захворювання набагато серйозніші і майже завжди смертельні.
Діагностика
Діагноз синдрому Ретта базується на симптомах і поведінці дівчини. Лікарі можуть встановити діагноз на основі цих спостережень і розмовляти з батьками дівчини про події, коли почалися симптоми.
Оскільки синдром Ретта є рідкісним, лікарі спочатку виключають інші стани, включаючи розлади спектра аутизму, церебральний параліч, порушення обміну речовин і пренатальні розлади мозку.
Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз у 80% дівчат з підозрою на синдром Ретта. Ці тести можуть також передбачити, наскільки важко це буде.
Лікування
Хоча немає синдрому Ретта, існують методи лікування, які можуть поліпшити симптоми. І діти повинні продовжувати ці процедури протягом усього життя.
Найкращі варіанти лікування синдрому Ретта включають:
- Стандартне медичне обслуговування та медикаменти
- Фізіотерапія
- Логотерапія
- Трудотерапія
- Добре харчування
- Поведінкова терапія
- Служби підтримки
Фахівці вважають, що терапія може допомогти дівчатам з синдромом Ретта та їх батьками. Деякі дівчата можуть навчатися в школі і краще навчатися соціальній взаємодії.
Ліки можуть лікувати деякі проблеми з рухом при синдромі Ретта. Ліки також можуть допомогти контролювати судоми.
Багато дівчат з синдромом Ретта можуть жити принаймні до середнього віку. Дослідники вивчають жінок з хворобою, яка була лише широко визнана за останні 20 років.