Що таке м'язова дистрофія Дюшенна?

М'язові дистрофії - це група захворювань, які з часом роблять м'язи слабшими і менш гнучкими. М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) є найпоширенішим типом. Це викликано недоліками в гені, який контролює те, як тіло підтримує здорові м'язи.

Хвороба майже завжди вражає хлопчиків, і симптоми зазвичай починаються на початку дитинства. Дітям з ДМД важко стояти, ходити і сходити по сходах. Багато хто з них потребують інвалідних колясок. Вони також можуть мати проблеми з серцем і легенями.

Хоча не існує способу лікування, перспективи для людей з ДМД краще, ніж коли-небудь. Багато років тому діти з хворобою зазвичай не живуть за межами підліткового віку. Сьогодні, вони живуть добре у їхніх 30s, та інколи у їхніх 40s та 50е. Є терапії, які можуть полегшити симптоми, і дослідники шукають нові.

Причини

DMD викликається проблемою в одному з ваших генів. Гени містять інформацію, яку ваше тіло потребує для створення білків, які виконують багато різних функцій організму.

Якщо у вас є ДМД, ген, який виробляє білок, званий дистрофін, порушений. Цей білок зазвичай зберігає сильні м'язи і захищає їх від травм.

Стан частіше зустрічається у хлопчиків через те, що батьки передають гени ДМД своїм дітям. Це те, що вчені називають захворюванням, пов'язаним із сексом, оскільки воно пов'язане з групами генів, званих хромосомами, які визначають, чи є дитина хлопчиком або дівчиною.

Це рідко, але іноді люди, які не мають сімейної історії ДМД, отримують захворювання, коли їхні гени отримують дефекти самостійно.

Симптоми

Якщо у вашої дитини є DMD, ви, мабуть, помітите перші ознаки, перш ніж йому виповниться 6 років. М'язи в ногах, як правило, деякі з перших постраждалих, так що він, ймовірно, почне ходити набагато пізніше, ніж інші діти його віку. Як тільки він може ходити, він може часто падати і мати труднощі підйом по сходах або вставати з підлоги. Через кілька років він також може почати валятися або ходити по пальцях.

Продовження

DMD також може пошкодити серце, легені та інші частини тіла. Коли він старіє, у дитини можуть виникнути інші симптоми, зокрема:

• Вигнутий хребет, також званий сколіозом
• Укорочені, щільні м'язи в ногах, називаються контрактурами
• Головні болі
• Проблеми з навчанням і пам'яттю
• Задишка
• Сонливість
• Проблема зосередження

Проблеми з м'язами можуть викликати спазми, але в цілому ДМД не є болючим. Ваша дитина все ще буде контролювати свій сечовий міхур і кишечник. Хоча деякі діти з розладом мають проблеми з навчанням і поведінкою, ДМД не впливає на розум вашої дитини.

Отримання діагнозу

Ви повинні повідомити лікаря вашої дитини про симптоми, які ви помітили. Він хоче дізнатися історію хвороби вашої дитини, а потім задати питання про його симптоми, наприклад:

• Скільки років ваша дитина, коли він почав ходити?
• Наскільки добре він робить такі речі, як бігати, підніматися по сходах або вставати з підлоги?
• Як довго ви помітили ці проблеми?
• Чи має хто-небудь у вашій родині м'язову дистрофію? Якщо так, то які?
• Чи є у нього проблеми з диханням?
• Наскільки добре він звертає увагу або запам'ятовує речі?

Лікар дасть вашій дитині фізичне обстеження, і він може зробити деякі тести, щоб виключити інші умови, які можуть викликати м'язову слабкість.

Якщо лікар підозрює DMD, він зробить інші тести, включаючи:

• Аналізи крові. Лікар прийме зразок крові вашої дитини і перевірить його на креатинкіназу, фермент, який звільняють м'язи, коли вони пошкоджені. Високий рівень СК є ознакою того, що ваша дитина може мати ДМД.
• Генні тести. Лікарі також можуть протестувати зразок крові для пошуку зміни гена дистрофіну, що викликає ДМД. Дівчата в сім'ї можуть отримати тест, щоб переконатися, що вони несуть цей ген.
• Біопсія м'язів. Використовуючи голку, лікар видаляє маленький шматочок м'яза вашої дитини. Він буде дивитися на нього під мікроскопом, щоб перевірити низький рівень дистрофіну, білка, який відсутній у людей з ДМД.

Продовження

Питання для лікаря

Якщо ваша дитина має ДМД, ви хочете отримати якомога більше інформації про його стан. Подумайте про запитання:

• Що це означає для моєї дитини?
• Чи потрібно йому бачити інших лікарів?
• Які види лікування існують?
• Як вони змусять його відчути?
• Як я можу допомогти йому бути активним?
• Яку дієту він повинен їсти?

Лікування

Немає ліків від ДМД, але є ліки та інші терапії, які можуть полегшити симптоми вашої дитини, захистити його м'язи і зберегти серце і легені здоровими.

Eteplirsen (Exondys 51) був схвалений для лікування DMD. Це ін'єкційний препарат, який допомагає лікувати людей з певною мутацією гена, що призводить до ДМД. Найбільш поширеними побічними ефектами є проблеми з рівновагою і блювотою. Хоча препарат підвищує вироблення дистрофіну, який передбачав би поліпшення м'язової функції, цього ще не було показано.

Оральний кортикостероїд дефлазакорт (Emflaza) був схвалений у 2017 році для лікування ДМД, ставши першим схваленням FDA будь-якого кортикостероїду для лікування цього стану. Було виявлено, що Deflazacort допомагає пацієнтам утримувати м'язову силу, а також допомагає їм підтримувати свою здатність ходити. Часті побічні ефекти включають набряклість, підвищений апетит і збільшення ваги.

Такі стероїди, як преднізолон, повільно пошкоджують м'язи. Діти, які приймають цей препарат, здатні ходити від 2 до 5 років довше, ніж без них. Препарати також можуть допомогти серцю і легеням Вашої дитини краще працювати.

Оскільки ДМД може викликати проблеми з серцем, важливо, щоб ваша дитина бачила серцевого лікаря, якого називають кардіологом, для перевірок раз на 2 роки до 10 років, а потім раз на рік. У дівчат і жінок, які несуть ген, також існує ризик виникнення серцевих проблем. Вони повинні побачити кардіолога в кінці підліткового віку або на початку дорослих років, щоб перевірити наявність проблем.

Деякі лікарські засоби кров'яного тиску можуть допомогти захистити м'язову систему від пошкодження м'язів.

Дітям з ДМД може знадобитися хірургічне втручання, щоб виправити укорочені м'язи, випрямити хребет або лікувати проблему серця або легенів.

Вчені продовжують шукати нові способи лікування ДМД в клінічних випробуваннях. Ці випробування випробовують нові препарати, щоб перевірити, чи є вони безпечними і чи працюють вони. Вони часто є способом для людей спробувати нові ліки, які не доступні кожному. Ваш лікар може повідомити вам, якщо одне з цих випробувань може бути корисним для вашої дитини.

Продовження

Догляд за дитиною

Дуже важливо дізнатися, що ваша дитина має DMD. Пам'ятайте, що ця хвороба не означає, що він не може ходити до школи, займатися спортом і веселитися з друзями. Якщо ви дотримуєтеся його плану лікування і знаєте, що працює для вашої дитини, ви можете допомогти йому жити активним життям.

• Стенд і ходити якомога більше. Будучи прямолінійними, кістки вашої дитини будуть міцними, а хребет - прямим. Підтяжки або стоячі ходунки можуть полегшити йому стояти і обійти.
• Їжте право. Для дітей з ДМД немає спеціальної дієти, але здорові продукти можуть запобігти проблемам ваги або допомогти запорі. Робота з дієтологом, щоб переконатися, що ваша дитина їсть правильний баланс поживних речовин і калорій кожен день. Вам може знадобитися звернутися до фахівця, якщо у вашої дитини виникають проблеми з ковтанням.
• Залишайтеся активними. Вправи і розтяжки можуть утримувати м'язи і суглоби вашої дитини і допомагають йому почуватися краще. Фізіотерапевт може навчити його безпечно займатися фізичними вправами без перевантаження.
• Знайдіть підтримку. Інші сім'ї, які живуть з ДМД, можуть бути великими ресурсами для консультацій і розуміння життя з хворобою. Знайдіть місцеву групу підтримки або ознайомтеся з онлайновими дошками обговорення. Це також може допомогти вам поговорити про свої почуття з психологом або радником.

Чого очікувати

Коли дитина стає старше, його м'язи стануть слабкішими, і він, швидше за все, не зможе ходити. Багато хлопчиків з ДМД потребують інвалідного візка до того, як їм виповниться 12 років, щоб допомогти їм обійтись. Хоча деякі діти живуть тільки в підлітковому віці, перспективи для цього стану набагато краще, ніж це було раніше. Сьогодні молоді дорослі з ДМД можуть ходити до коледжу, мати кар'єру, виходити заміж і заводити сім'ї.

Вчені також тестують нові способи лікування генів, що викликають ДМД. Такі процедури можуть скоро поліпшити перспективу для людей з ДМД. У 2014 році чиновники Європи схвалили ataluren (Translarna), перший препарат для лікування генетичної причини ДМД. Деякі інші генетичні терапії можуть незабаром бути готовими до продажу в США.

Продовження

Отримання підтримки

Щоб дізнатися більше про м'язову дистрофію Дюшенна або знайти групу підтримки у вашій місцевості, відвідайте: Cure Duchenne, асоціацію м'язової дистрофії або м'язову дистрофію батьківського проекту.