Стівен Рейнберг

HealthDay Reporter

П'ятниця, 4 січня 2019 (News HealthDay) - Програма, яка відображає гени новонароджених, дозволила дослідникам виявити ризики для деяких успадкованих дитячих умов, багато з яких можна запобігти.

Так званий проект BabySeq виявив, що трохи більше 9% немовлят несуть гени, які ставлять їх під загрозу для медичних умов, коли вони досягають дитинства.

"Проект BabySeq - це перше рандомізоване дослідження секвенування у новонароджених і перше дослідження, яке повністю вивчає багатство непередбаченої інформації про генетичний ризик у дітей", - сказав доктор Роберт Грін, співдиректор дослідження та професор медичної школи Гарварда .

"Ми були вражені кількістю дітей з несподіваними генетичними знахідками, які могли б призвести до профілактики захворювань у майбутньому", - сказав він у прес-релізі з Бостонської лікарні "Бригам" і "Жінок".

Секвенування ДНК може виявляти ризики для широкого кола порушень, які не можуть бути виявлені інакше, відзначили автори дослідження. Знаходження цих мутацій на ранніх стадіях може призвести до допомоги новонародженим жити краще життя і полегшити турботи своїх сімей.

Для дослідження Грін та його колеги випадково призначили 128 здорових новонароджених та 31 хворих дітей, щоб їх ДНК була секвенирована.

Серед усіх немовлят 9,4% мали генну мутацію, що збільшувало ризик розладу, що виникає або піддається контролю в дитинстві, або мутації, що дають помірний ризик для стану, при якому лікування в дитинстві може перешкодити руйнівним наслідкам пізніше життя.

Мутації включали ті, які пов'язані з кількома захворюваннями серця, які впливають на функцію серця, за даними звіту. Ці умови можна контролювати, і сім'ї передаються до серцевих спеціалістів.

Один новонароджений мав ризик дефіциту біотину, що може призвести до висипань на шкірі, випадання волосся та судом. Ця дієта дієта в даний час доповнюється біотин, який повинен запобігти будь-які симптоми, сказали дослідники.

Старший автор дослідження Алан Беггс пояснив, що "результати секвенування потенційно можуть викликати питання, які можуть засмучувати батьків, але також можуть призвести до корисних або навіть рятівних заходів". Беггс є директором Центру досліджень сиріт Manton в Бостонській дитячій лікарні.

Продовження

"Тільки час покаже, як витрати - як фінансові, так і з точки зору додаткового медичного тестування і сімейного стресу - балансують проти переваг. Це те, що ми дійсно намагаємося з'ясувати", - сказав він.

Дослідники також пропонували батькам інформацію про ризик їхньої дитини щодо умов появи дорослих. Трьох з 85 дітей, батьки яких погодилися отримати цю інформацію, мали ці типи генних мутацій. Ці варіанти також були знайдені у матерів трьох дітей.

Грін сказав: "Розкриття генетичного ризику для дорослих-початкових станів у дітей було знеохоченим у традиційній генетиці для того, щоб захистити право дитини не знати," але наші результати показують, що багато батьків хочуть отримати доступ до цієї інформації про свою дитину ".

Він додав, що "висновки свідчать, що ретельне секвенування новонароджених виявляє потенційно життєздатну інформацію в обох немовлятах і їхніх батьках набагато частіше, ніж вважалося раніше, і повинна заохочувати всю нашу область переоцінювати цінність всебічного аналізу та розкриття геномної інформації в будь-якому вік. "

Звіт був опублікований 3 січня 2009 року Американський журнал генетики людини.