Як діагностують кістозний фіброз?

Діагностика муковісцидозу у ненародженої дитини можлива шляхом генетичного тестування. Національний інститут здоров'я рекомендує, щоб генетичне тестування на кістозний фіброз було запропоновано всім майбутнім парам або тим, хто все ще планує вагітність, особливо якщо вони мають сімейну історію захворювання.

Кожна держава тепер перетворює новонароджених на кістозний фіброз. Аналіз крові покаже, чи функціонує підшлункова залоза вашої дитини так, як вона повинна.

Дитина, яка демонструє поганий ріст і має повторні інфекції легенів або синусів або обидві, повинна бути протестована на кістозний фіброз. Стандартним тестом на кістозний фіброз є кількісний тест на хлористий піт або «тест на поту», який вимірює кількість солі в поту. Оскільки новонароджені не поту, замість цього може бути використаний імунореактивний тест трипсиногену (IRT). Цей тест передбачає залучення крові і пошук специфічного білка, який називається трипсиноген. Позитивний тест IRT може бути підтверджений пізніше з генетичним тестуванням або тестом на поту.

Інші інструменти, які допомагають у діагностиці, включають рентгенографію грудної залози та функціональні тести на легені, які можуть показувати проблеми з легким, що часто зустрічаються в кістозному фіброзі. Випробування зразків калу можуть мати проблеми з травленням.

Продовження

Що таке лікування кістозного фіброзу?

Лікування муковісцидозу фокусується як на здоров'ї легень, так і на травленні.

Лікування проблем з легкими
Лікарі сфокусуються на профілактиці легеневих інфекцій. Щоденна фізіотерапія грудної клітини (СРТ), також відома як перкусія і постуральний дренаж, допомагає розпушити слиз у легенях і допомагає при кашлі. Під час СРТ людина потрапляє в положення, яке допомагає дренуванню, а потім всі ділянки легенів "перкусуються", плескаючи по спині людини чашоподібною рукою. Члени сім'ї можуть виконувати КПП у маленьких дітей, а старші діти та молоді люди можуть навчитися робити це самі. CPT зазвичай виконується двічі на день, хоча це може бути зроблено частіше, коли у людини є активна інфекція легенів. Лікування з використанням вібраційних жилетів також широко використовуються і, схоже, краще у багатьох дітей, хоча і дорогі.

Регулярні фізичні вправи також допомагають послабити і перемістити виділення і підтримувати фітнес легень і серця.

Антибіотики мають вирішальне значення для лікування легеневих інфекцій кістозного фіброзу.

Слизоутворюючі препарати допомагають людині кашляти слизу в легенях.

Продовження

Протизапальні препарати допомагають знизити запалення в легенях.

Лікування травних проблем
Люди з МВ повинні вживати добре збалансовану, висококалорійну, високобілкову дієту. Їх скорочення абсорбції поживних речовин часто означає, що, як діти, вони повинні отримати до 150% від рекомендованої добової допомоги для задоволення своїх потреб зростання. Важливими є також полівітаміни та добавки вітамінів А, D, Е та К. Щоб допомогти травленню, людям з кістозним фіброзом необхідно приймати ферменти підшлункової залози перед кожним прийомом їжі та закусками та додатковими ферментами, щоб допомогти перетравити їжу з високим вмістом жирів. Ті, у кого важкі проблеми з травленням, можуть потребувати додаткового харчування зі спеціалізованими висококалорійними формулами або з трубкою для годування, або, в окремих випадках, через вени.

Генна терапія
Генна терапія атакує причину кістозного фіброзу, а не просто лікування симптомів. Захоплюючий новий прогрес, Kalydeco (родова назва: ivacaftor), лікарський засіб, що спрямований на генетичну мутацію, що викликає муковісцидоз, показує обіцянку. Чотири відсотки тих, у кого це захворювання - близько 1200 осіб у США - мають специфічний генний дефект, який лікує Kalydeco. Препарат схвалений для людей старше 6 років.

Трансплантації
Деякі пацієнти з кістозним фіброзом мали трансплантати легенів, щоб замінити неспроможні легкі.

Продовження

Як можна запобігти кістозному фіброзу?

Якщо обидва батьки є носіями гена кістозного фіброзу, вони, можливо, захочуть врахувати свої шанси мати дитину з кістозним фіброзом. Генетичне тестування ненародженої дитини на кістозний фіброз може проводитися в матці, але вимагає взяття рідини або зразків тканин з утроби матері (амніоцентез або відбір проби хоріона). Після народження дитини не існує ніякого лікування, що може запобігти розвитку кістозного фіброзу.