Прогерія, також відома як синдром прогерії Хатчинсона-Гілфорда (HGPS), є рідкісним генетичним станом, що змушує тіло дитини швидко старіти. Більшість дітей з прогерією не живуть за віком до 13 років. Хвороба вражає обох статей, і всі раси однаково. Вона вражає приблизно 1 на кожні 4 мільйони народжень у всьому світі.

Одна помилка в певному гені змушує його робити аномальний білок. Коли клітини використовують цей білок, званий прогерин, вони легше розпадаються. Прогерин накопичується в багатьох клітинах дітей з прогерією, що змушує їх швидко старіти.

Прогерія не успадковується, або передається в сім'ї.

Симптоми

Більшість дітей з прогерією виглядають здоровими, коли вони народжуються, але вони починають показувати ознаки захворювання протягом першого року. Немовлята з прогерією нормально не ростуть або набирають вагу. Вони розвивають фізичні риси, включаючи:

• Більша голова
• Великі очі
• Невелика нижня щелепа
• Тонкий ніс з "дзьобовим" наконечником
• Вуха, які стирчать
• Вени можна побачити
• Повільний і ненормальний ріст зубів
• Високий голос
• Втрата жиру і м'язів
• Випадання волосся, включаючи вії і брови

Як діти з прогерією стають старшими, вони отримують хвороби, яких ви очікуєте побачити у людей віком 50 років і старше, включаючи втрату кісткової тканини, зміцнення артерій і хвороби серця. Діти з прогерією зазвичай гинуть від інфарктів або інсультів.

Прогерія не впливає на розум або розвиток мозку дитини. Дитина з такою умовою не має більшої ймовірності зараження, ніж інші діти.

Діагностика прогерії

Оскільки симптоми дуже помітні, ймовірно, що педіатр вашої дитини виявить їх під час планового обстеження.

Якщо ви бачите зміни у вашій дитині, які виглядають як симптоми прогерії, запишіться на прийом до педіатра або сімейного лікаря. Ваш лікар проведе фізичний огляд, перевірить слух і зір, виміряє пульс і кров'яний тиск, і порівняє з вашою дитиною з вагою з іншими дітьми того ж віку.

Пізніше, якщо ваш педіатр стосується, вам, можливо, доведеться звернутися до фахівця з медичної генетики, який може підтвердити діагноз за допомогою аналізу крові.

Продовження

Лікування

У цей час не існує ліків від прогерії, але дослідники працюють над їх пошуком. Вид раку, FTIs (інгібітори фарнезилтрансферази), може фіксувати пошкоджені клітини.

Лікування зазвичай допомагає полегшити або затримати деякі симптоми захворювання.

Ліки. Лікар вашої дитини може призначати препарати для зниження рівня холестерину або запобігання утворенню тромбів. Низька доза аспірину щодня може допомогти запобігти інфаркту та інсульту. Гормон росту може сприяти нарощуванню висоти та ваги.

Фізична та трудова терапія допоможе вашій дитині продовжувати рухатися, якщо вони мають жорсткі суглоби або проблеми з стегнами.

Хірургія. Деякі діти можуть мати операцію коронарного шунтування або ангіопластику для уповільнення прогресування серцевих захворювань.

Вдома. Діти з прогерією частіше зневоднюються, тому їм потрібно пити багато води, особливо коли вони хворі, або жарко. Невеликі страви частіше можуть допомогти їм достатньо їсти. Одягнутий взуття або вставки можуть полегшити дискомфорт і заохочувати дитину грати і залишатися активним.

Подібні умови

Синдром Відеманна-Раутенстрауха і синдром Вернера, подібні до прогерії, мають тенденцію до спадкування. Обидва ці рідкісні синдроми також викликають швидке старіння і скорочений термін служби.