Якщо у вашої дитини є синдром ATR-X, це означає, що у нього є стан, який покладе серйозні обмеження на те, наскільки добре він може вчитися, міркувати і спілкуватися. Це рідкісний розлад, який передається через вашу сім'ю.

Там немає лікування, але поговоріть зі своїм лікарем про програми раннього втручання, які можуть допомогти вашій дитині досягти власного потенціалу. І зверніться до сім'ї та друзів, щоб отримати емоційну підтримку, яка вам потрібна. Ваш лікар може також мати пропозиції щодо груп підтримки, де можна зустрітися з іншими батьками, які зіткнулися з тими ж проблемами.

Що її викликає?

Синдром ATR-X викликаний змінами, відомими як мутації, в гені ATRX, що передається від батьків до дитини.

Ген ATRX відіграє певну роль у розвитку дитини. Будь-який дефект може призвести до змін, які призводять до інвалідності та інших симптомів захворювання.

Синдром АТР-Х майже впливає тільки на хлопчиків. Жінки можуть бути носіями розладу, але вони майже ніколи не мають симптомів.

Які симптоми?

Симптоми варіюються від людини до людини. Багато з них ви можете помітити, коли ваша дитина є немовлям. Інші проблеми можуть не з'являтися, поки ваша дитина не виросте.

Деякі поширені симптоми:

Інтелектуальна недостатність. Це означає, що ваша дитина може:

• Дізнайтеся повільніше
• Важко дозволити іншим знати, чого він хоче або потребує
• Майте проблеми з їжею або одягаючись самостійно
• Знайдіть це важко запам'ятати речі
• Не вдасться зрозуміти результати своїх дій
• Виникли проблеми з вирішенням проблем

Серйозні затримки в мові і ходьбі. Більшість людей з синдромом ATR-X ніколи не говорять і не підписують більше, ніж кілька слів.

Розлад також викликає слабкий м'язовий тонус. Це затримує моторику, наприклад, сидячи, стоячи і ходьба. Деякі люди ніколи не навчаються ходити самостійно.

Унікальні риси обличчя. До них відносяться:

• Широко розташовані очі
• Малий ніс, з перевернутими ніздрями
• Низько встановлені вуха
• Верхня губа у формі перевернутого "V"
• Нижня губа трохи стирчить

Аномальні статеві органи. У деяких випадках яєчка можуть не рухатися вниз в мошонку, або відкриття сечовивідних шляхів може не на місці.

Інші симптоми можуть включати:

• Розмір голови набагато менший за нормальний
• Коротша висота
• Ознаки порушення крові називають альфа-таласемією

Продовження

Як це діагностується?

Лікарі можуть підозрювати синдром ATR-X, коли дитина народжується або на початку життя, на основі його симптомів. Наприклад, вони можуть побачити унікальні риси обличчя або помітити ознаки затримки розвитку.

Щоб діагностувати розлад, Ваш лікар може замовити специфічні аналізи крові або провести тест на ген для пошуку мутованого гена ATRX.

Як це лікується?

Для лікування синдрому АТР-Х не існує підходу, що відповідає всім. Ваш лікар придумає план боротьби з хворобою, яка ґрунтується на симптомах вашої дитини і наскільки вони серйозні.

Швидше за все, Вашій дитині доведеться бачити різноманітних медичних працівників, включаючи логопеда та ортопеда. Вони створять план лікування, спрямований на будь-які конкретні проблеми. Ваш лікар також буде контролювати, як ваша дитина росте і розвивається. Запитайте його, як ви можете дізнатися про послуги спеціальної освіти.

Буде багато завдань, але вам не доведеться стикатися з ними окремо. Зверніться до організацій, які можуть надати вам інформацію про стан вашої дитини та зв'язатися з групами підтримки. Деякі місця для запуску - це веб-сайти таких груп, як Американська асоціація інтелектуальних та розвиваючих інвалідів (AAIDD) та Інформаційний центр генетичних і рідкісних хвороб (GARD).